Sociedade Paranaense de Cardiologia

Hipercolesterolemia Familiar (HF)

 A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética, com transmissão autossômica codominante, caracterizada por níveis anormalmente altos da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c) e por sinais clínicos decorrentes da deposição de colesterol nos tecidos (xantomas, xantelasmas e arco corneal) e doença arterial coronariana (DAC) prematura. Ela é responsável por cerca de 5% a 10% dos casos de DAC em indivíduos abaixo dos 55 anos.
 Quando não tratada, cerca de 50% dos homens irão desenvolver DAC antes dos 50 anos e cerca de 100% aos 70 anos. Já entre as mulheres afetadas ,12% terão manifestações de DAC aos 50 anos e 74% aos 70 anos. Além disso, cerca de 85% dos homens e 50 % das mulheres terão eventos de cunho cardiovascular antes dos 65 anos de idade.
 Estima-se que sua prevalência é de 1:300 a 1:500 na forma heterozigótica. Acredita-se que no Brasil existam cerca de 250.000 a 300.000 indivíduos com a doença.
 O diagnóstico da HF é baseado nos seguintes dados:
- Sinais de depósito extravasculares de colesterol;
- Taxas de LDL-c ou colesterol no plasma;
- História familiar de hipercolesterolemia e/ou doença aterosclerótica prematura;
- Identificação de mutações e polimorfismos genéticos que favoreçam o desenvolvimento da HF.
 Segundo a I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar de 2012, a utilização de critérios simples para identificação de indivíduos com hipótese diagnóstica sugestiva de HF são recomentados. Nesta há também a sugestão de utilização de instrumentos algoritimos (score) para elaboração de hipótese diagnóstica como o Dutch MEDPED (Modificado do Dutch MEDPED1 adotando um critério presente na proposta do Simon Broome Register Group3).
 Dentre estas análises, a determinação dos níveis de colesterol total (CT) e LDL-c são extremamente importantes no intuito de rastrear a HF e instituir o tratamento precoce, para como consequência reduzir seu impacto na morbimortalidade cardiovascular na população brasileira.
 Recomenda-se a análise do perfil lipídico de todos indivíduos acima dos 10 anos de idade, ou a partir dos 2 anos idade quando houver história de DAC prematura; sinais clínicos como xantomas, arco corneal e doença coronariana e fatores de risco (diabete mellitus, tabagismo, hipertensão e/ou obesidade).
 Não há um consenso quanto a periodicidade na análise do perfil lipídico, mas recomenda-se uma vez ao ano (em pacientes com níveis normais mas com outros critérios para diagnóstico ou suspeita diagnóstica) e a cada 5 anos quando o indivíduo não apresentar estes fatores.
 Em indivíduos adultos (? 20 anos) com níveis de LDL-c ? 190mg/dL o diagnóstico de HF deve ser suspeitado.

Vivian Rezende
Doutoranda em Ciências da Saúde - PUCPR

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